تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی آتوزومی مغلوب در 10 خانواده ایرانی دارای فرد مبتلا با استفاده از مارکرهای میکروستلایت موجود در4 لوکوس ناشنوایی

ناشنوایی یک اختلال ناهمگن حسی¬- عصبی می¬باشد که حدود 1 در هر 1000 تولد را در بر¬می-گیرد. به دو دسته سندرومی و غیر¬سندرومی تقسیم می¬شود و80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت آتوزوم مغلوب می¬باشد. میزان ازدواج خویشاوندی در کشور حدود 36/6 درصد می¬باشد که این مسئله می¬تواند بستر مناسبی را برای بروز بیماریهای آتوزوم مغلوب همچون ناشنوایی ایجاد کند. هدف از این مطالعه تشخیص مولکولی ناشنوایی آتوزوم مغلوب در 10 خانواده ایرانی با استفاده از strهای موجود در لوکوس¬های dfnb3، dfnb4، dfnb42 و dfnb53 و نیز بررسی جهش-های ژن gjb2 واقع در لوکوس dfnb1می¬باشد. مواد و روش¬ها: در این مطالعه 13 خانواده دارای ناشنوایی غیر¬سندرومی آتوزوم مغلوب مورد بررسی قرار گرفتند. در ابتدا بررسی جهش¬های ژن gjb2 از طریق تعیین توالی انجام گرفت. سپس بیمارانی که واجد جهش به صورت هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدند. در نهایت افراد دارای جهش هتروزیگوت و یا فاقد آن بودند توسط روش نقشه¬کشی اتوزیگوسیتی در لوکوس¬های ¬-dfnb3، dfnb4، dfnb42 و dfnb53 از طریق مارکرهای str مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه در 3 خانواده، ناشنوایی وابسته به ژن gjb2 بود و در یک خانواده نیز جهش در این ژن به صورت هترزیگوت مشاهده گردید. جهش¬های بدست آمده در خانواده¬¬ها عبارت¬ بودند از: ¬35delg¬،ivsi-i ، r184q وt8m . در یک خانواد نیز ارتباط با لوکوس dfnb42 پیدا شد. بحث و نتیجه¬گیری: با توجه به ارتباط بین لوکوس dfnb42 و ناشنوایی آتوزوم مغلوب در یک خانواده¬، این مسئله حاکی از سهم این لوکوس در جمعیت ایرانی می¬باشد که باید مورد بررسی قرار گیرد. با توجه به هتروزیگوسیتی بالای برخی از مارکرها می¬توان از آنها در تست¬های تعیین هویت و آنالیز پیوستگی استفاده نمود. همچنین مارکرهای انتخاب شده توسط برنامه map¬viewer قابل اعتمادتر از دو نرم افزار دیگر بوده و شاخص¬های آن با هتروزیگوسیتی مشاهده شده در این بررسی مطابقت بیشتری دارند.